红网时刻怀化3月25日讯 （通讯员 吴超 赵向 ）3月20日，怀化市第一人民医院牵头举办了罕见病线上会议。怀化市第一人民医院全科医学科主任黄渊旭担任会议主席。来自中南大学湘雅医院、衡阳市中心医院等省内多家医院的专家、各级医院的医务工作者近千人参会，探讨了脊髓性肌萎缩症(SMA)疾病概述、复杂脊柱穿刺及成人疾病修正治疗进展等内容。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是脊髓前角运动神经元退化，导致肌肉萎缩、无力和进行性运动功能下降。我国孕期女性SMA携带率约为1/56，活产婴儿中的发病率约为102/10万。SMA是2岁以下幼儿死亡的主要遗传原因，严重影响患者及其照护者的生活质量。2018年SMA被纳入我国《第一批罕见病目录》。

2023年3月9日，经过怀化市第一人民医院罕见病团队的努力，成功为一名成人SMA（脊髓性肌萎缩症）患者完成了诺西那生钠的鞘内注射。这是怀化市首例为SMA患者开展诺西那生钠鞘内注射治疗，也是诺西那生钠注射液纳入国家医保药品目录后在怀化的首次落地。

此次线上会议专家们分享了宝贵的诊治经验，增进了学术交流，加深了医疗专家对SMA疾病认识，对其它罕见病的诊断及治疗有了更好的理解和学习。

作为湖南省罕见病诊疗协作网成员单位之一，怀化市第一人民医院高度重视罕见病的诊治，积极搭建罕见病诊治平台及合作网，致力于建设大湘西地区罕见病中心，给更多罕见病家庭带来持续有效的帮助，不断提高罕见病患者的生活质量，减轻罕见病家庭的负担。