因为工作的特殊性,在平时的工作中我经常会碰到这样的事情,“医生,我的宝宝为什么又停止发育了?这种情况已经发生几次了……”我们听到既心痛也无奈,因为胚胎停育这事原因很多,有母体的原因,也有胚胎的原因。这种情况下医生通常会开一项检查——染色体检查。胚胎停止发育与染色体有什么关系呢?我们来听听怀化市妇幼保健院遗传中心的专家是怎么说的吧!
一、什么是染色体?
染色体是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体。正常男性染色体核型为46,XY;正常女性染色体核型为46,XX。染色体如果发生数目和结构的异常就会扰乱遗传物质和基因间相互作用的平衡,引起染色体疾病。
二、为什么要进行染色体检查?
染色体检测可以查出染色体有无数目异常,比如唐氏综合征就是21号染色体比正常人多了一条,因此也被称作21三体综合征。还可以查出染色体片段易位,倒位,缺失,重复等结构性异常。先天性的染色体数目或结构异常均可以导致反复流产、不孕不育或相应的疾病。
备孕的夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史,异常胎儿生育史、或者有某些染色体疾病家族史,应该进行染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险,及时生育指导。
三、哪些人需要做染色体检查?
1、生育障碍:在婚后多年不孕不育、复发性流产、停育和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇。
2、性发育异常:女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
3、先天性多发畸形:临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。
4、接触过有害物质者:辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
5、试管婴儿治疗前:染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提高试管婴儿成功率、减少流产发生。
6、产前诊断:对孕期血清学筛查筛查高风险、产前超声检查医师怀疑胎儿有染色体疾病可能或有不良孕产史的孕妇抽取羊水或脐血进行检查,从而减少出生缺陷儿的出生具有重要意义。
四、染色体检查有风险吗?
外周血染色体检查只需抽一管血就可以了,由于染色体检查需要在体外培养人体外周血淋巴细胞,会受到外界环境、培养条件、个体差异等多方面的因素影响,有极小部分结果无法出具核型分析报告,如出现此种情况则需重新采血。
五、做染色体检查前后需要注意些什么?
1、门诊就诊者需临床医生填写好染色体病历,缴费后前往检验科抽血,住院患者直接由管床医生填写好病历,护士抽血。
2、抽血前不需要空腹,但前一天晚餐尽量吃清淡饮食,避免饮酒。
3、 一周内无感冒、发热等身体不适症状且无抗菌药物使用史。
4、染色体结果于15个工作日内发出。
总之,胚胎停育的原因有很多,染色体检查只是其中常规检查的一项,建议结合其他检查共同分析,早日迎接新生命的到来。
来源:怀化市妇幼保健院
作者:瞿娟
编辑:彭渊林