新生儿疾病筛查是宝宝出生后第一道“安检”，通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期发现，早期诊断，早期治疗，避免或降低因重要脑、肝、肾等重要脏器功能损害，导致严重生长发育障碍的发生。

近日，患儿刘宝宝（化名）一家将一面印有“医术可信 医德可敬”的锦旗送到怀化市妇幼保健院遗传科沈玉燕医生手中，真诚地感谢她对孩子的精心治疗。看着刘宝宝亲昵地在沈医生怀里的时候，大家都露出来开心的笑容。

刘宝宝在出生时通过怀化市新生儿筛查中心筛查发现促甲状腺激素筛查异常，医院启动随访机制通知了宝宝的母亲。患儿母亲何女士也了解到“该病如不及时治疗会引起智力跟体格发育落后”，内心悲痛万分，心如刀割。何女士夫妇便带着孩子前往怀化市妇幼保健院遗传中心找到了沈医生，通过完善甲功七项及甲状腺影像学检查刘宝宝确诊为先天性甲状腺功能减低症。随后沈医生耐心地跟何女士夫妇讲解了什么是先天性甲状腺功能减低症，并告知大多数新生儿筛查发现的甲低患儿，经过早期治疗，多数预后良好。虽然需要终身治疗的占多数，但是部分暂时性甲状腺功能减低症，通过2到3年规范化治疗后，疗效评估正常也可以试停药，能保证孩子将来跟正常人没有多大差别。弹指一挥间，经过三年多治疗，以及生长发育监测、甲状腺发育监测、骨龄及智力发育评估，刘宝宝现在生长发育跟同龄正常儿童没有区别且试停药成功。

据悉，怀化市妇幼保健院是怀化市唯一经省卫健委批准的“新生儿疾病筛查中心”，建立了本市较完善的先天性遗传代谢病-筛查-诊治平台，负责全市新生儿疾病筛查工作，自筛查中心建立以来，已经确诊了1000余例先天性遗传代谢病，目前主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、尿刊酸酶缺乏症等60种先天性遗传代谢疾病。其中，尿刊酸酶缺乏症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、B-酮硫解酶缺乏症为省、市首例确诊病例。绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障。

新生儿疾病筛查是预防和减少出生缺陷的重要抓手，通过采集新生儿血液进行专项筛查，促进先天性、遗传代谢性疾病早发现早诊断早治疗，避免新生儿在发育过程中身体脏器受损，造成智力、身体发育障碍，给父母及家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。重视新生儿筛查，正确认知相关知识，家长与医生携手，共同为新生宝宝把好健康的第一关。（邱博 蒋丹）